Naslovnica Impresum Predgovor Sadržaj Pojmovnik Literatura

 

 

Najveći uspjesi u biologiji u proteklom mileniju pripisuju se razjašnjavanju mehanizma nasljeđivanja. Nasljeđivanje je vjerojatno najčudesniji fiziološki proces; organizmi “čuvaju” uputu za stvaranje novih članova svoje vrste u gametama, ta se uputa prenosi tijekom oplodnje u zigotu iz koje se razvija novi organizam.

Još su stari Grci bili zaintrigirani ovim čudesnim fenomenom: tako je Hipokrat zamišljao da se nasljedne čestice sakupljaju u tijelu odrasle jedinke te se oblikuju iskustvom; Aristotel je vjerovao da je nasljedna uputa stalna i nasljeđuje se putem gameta. Posljednjih 200 godina razjašnjena je u potpunosti priroda nasljeđivanja, a biologija 21. stoljeća postaje informatička znanost.

1.1. POVIJESNI PRIKAZ NEKIH VAŽNIH OTKRIĆA U GENETICI

Godine 2001. objavljena je skica sljedova humanog genoma koju su napravile dvije nezavisne istraživačke skupine: International Human Genome Sequencing Consortium i Celera Genomics. 2003. kompletiran je humani genom; od prvobitne procjene da čovjek ima 100.000 gena došlo se do 30.000 – 40.000 gena; najnovija istraživanja pokazuju da ljudski genom čini broj manji od 25.000 gena (www.genomics.energy.gov: Human Genome Project Information).

Genetika je empirijska znanost; svaka informacija dobivena je na temelju opažanja živoga svijeta. Pri opažanju koristimo znanstvenu metodu kojoj je središte eksperiment. U svakom se eksperimentu testira određena hipoteza koja se prema dobivenim rezultatima prihvaća ili odbacuje.

1.2. POČECI GENETIKE

Godine 1900. prihvaćen je Mendelov rad jer su na njegovu vrijednost ukazali neovisno botaničari De Vries, Correns i von Tchermak ponovivši eksperimente na drugim biljnim vrstama koji su dali iste rezultate kao i Mendelova križanja na grašku. Tek nakon toga je znanstvena zajednica bila spremna prihvatiti Mendelove zaključke i zakone nasljeđivanja. Također javila se potreba povezivanja nasljeđivanja s do tada stečenim citološkim znanjima odnosno ponašanjem kromosoma za vrijeme mejoze kojom nastaju spolne stanice. Darwinova teorija evolucije (objavljena u knjizi "On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races the Struggle for Life" 1859.) također je zahtijevala objašnjenje izvora genetičke varijabilnosti koja je po njemu glavni materijal na koji djeluje prirodna selekcija.

PREGLED VAŽNIJIH OTKRIĆA PRIJE MENDELA:

Do 1900. godine prevladavalo je mišljenje o miješanom nasljeđivanju, što znači da potomci predstavljaju mješavinu karakteristika svojih roditelja. Mendelov rad daje novi pristup; nasljeđivanje je individualno; nasljedni materijal čine stanične čestice (geni); svaki organizam ima po dvije čestice (dva alela jednoga gena) koje određuju neko svojstvo; svaki roditelj daje svom potomku putem gamete jednu od te dvije čestice; čestice prilikom prijenosa ne gube svoj identitet te se spajanjem gameta kombiniraju u diploidnu zigotu.

ZNANOST O NASLJEĐIVANJU je GENETIKA (grčki genno = roditi, stvoriti).

NASLJEĐIVANJE (lat. heres) je proces koji dovodi do sličnosti između roditelja i potomaka; spolnim razmnožavanjem jedne vrste nastaju uvijek potomci te vrste (“like begets like”).

Povijesno gledajući genetiku dijelimo u tri dijela:

  1. KLASIČNA ILI MENDELOVA – uključuje kromosomsku teoriju nasljeđivanja
  2. MOLEKULARNA – bavi se strukturom, prijenosom i funkcijom nasljedne tvari
  3. EVOLUCIJSKA – bavi se proučavanjem mehanizama evolucijske promjene na temelju analize frekvencije gena u populaciji što je predmet istraživanja POPULACIJSKE genetike.
  4. EPIGENETIKA (grčki epi = iznad) - proučava nasljedne promjene ekspresije gena i staničnog fenotipa koje nisu posljedica promjene sekvence DNA

Pregled razvoja genetike:

 

1.3. GENI, DNA I KROMOSOMI

Potomci nasljeđuju od roditelja kodiranu informaciju u obliku nasljednih jedinica koje nazivamo GENIMA. Geni su građeni od molekule DNA. To je molekula građena od dva polinukleotidna lanca, a svaki polinukleotidni lanac građen je od 4 različita nukleotida (Slika 1.1.a.).

 

Slika 1.1.a. Nukleotid je građen od šećera deoksiriboze, fosfatne skupine i dušične baze (purinske: adenin ili gvanin i pirimidinske: citozin ili timin).

 

 

Svaki nukleotid je građen od: šećera deoksiriboze, fosfatne skupine i dušičnih baza. Dušične baze su purini: ADENIN I GVANIN i pirimidini:TIMIN I CITOZIN (Slika 1.2.).

Molekula DNA je dvolančana molekula koju čine dva polinukleotidna lanca omotana oko zamišljene osi u zavojnicu (http://teachernotes.paramus.k12.nj.us/Nolan/2005-2006/CP%20Bio9.jpg). Polinukleotidne lance vežu vodikove veze između dušičnih baza u nukleotidima. Postoji specifičnost sparivanja baza tako da se baza adenin jednog lanca sparuje s bazom timin u drugom lancu (dvostruka vodikova veza), a baza gvanin s bazom citozin (trostruka vodikova veza). Slijed baza u jednom polinukleotidnom lancu komplementaran je slijedu baza u drugom polinukleotidnom lancu. Nasljeđivanje ima kemijsku osnovu u replikaciji DNA pri čemu nastaju kopije gena koje se prenose s roditelja na potomke. Stanični prenosioci gena su gamete (jajna stanica i spermij), a geni roditelja se kombiniraju u jezgri oplođenog jajeta (zigoti). Fizička osnova nasljeđivanja (prijenos gena s roditelja na potomke) ovisi o ponašanju kromosoma za vrijeme spolnog razmnožavanja koji uključuje mejozu.

1.4. SPOLNO I NESPOLNO RAZMNOŽAVANJE

Razmnožavanje u prirodi je nespolno i spolno. Sve jedinke nastale nespolnim razmnožavanjem genetički su identične i predstavljaju KLON; izvor varijabilnosti kod takvih jedinki je isključivo mutacija.
Spolno razmnožavanje daje varijabilnost – potomci nastali spolnim razmnožavanjem genetički se razlikuju od svoje braće i od roditelja. Razlog tomu je ponašanje kromosoma tijekom spolnog ciklusa (gametogeneza) koji uključuje mejozu (Slike 1.3.-1.5.).
Procesi mejoze i oplodnje jedinstveni su zaštitni znak spolnog razmnožavanja.

Mejoza je dioba kojom nastaju spolne stanice ili gamete, a odvija se u dvije faze. Prva mejoza je redukcijska dioba jer se u anafazi I broj kromosoma reducira s diploidnog (2n) na haploidni (n). U profazi I sparuju se homologni kromosomi u bivalente. U bivalentu dolazi do krosingovera tj. do izmjene homolognih dijelova nesestrinskih kromatida homolognih kromosoma što rezultira novim kombinacijama.

 

Slika 1.3. Mejoza I – redukcijska dioba (preuzeto s: http://www.biology.iupui.edu/biocourses/n100/2k4ch9meiosisnotes.html).

 

Mejoza II je ekvacijska dioba i identična je mitozi. Mejozom iz jedne diploidne stanice nastaju 4 haploidne gamete koje su genetički potpuno različite uz pretpostavku da se dogodio barem jedan krosingover kao što je prikazano na slici 1.3.

 

Slika1.4. Mejoza II – ekvacijska dioba (preuzeto s: http://www.biology.iupui.edu/biocourses/n100/2k4ch9meiosisnotes.html).

 

 

 

 

1.5. ŽIVOTNI CIKLUSI

Životni ciklusi svih organizama koji se spolno razmnožavaju pokazuju osnovni model izmjene diploidne i haploidne faze. Ovisno o duljini trajanja ovih dviju faza razlikujemo 3 životna ciklusa:

  1. HAPLOIDNI (neke gljive, alge, praživotinje) (Slika 1.6.a.)
  2. HAPLOIDNO-DIPLOIDNI (izmjena generacija) (biljke) (Slika 1.6.b.)
  3. DIPLOIDNI (sisavci) (Slika 1.6.c.)

Slika 1.6.a. Haploidni životni ciklus: odrasli organizam haploidan; oplodnjom nastaje diploidna zigota koja se odmah mejotski dijeli i daje haploidne spore.

 

 

 

Slika 1.6.b. Izmjena generacija: Haploidne gametofit stvara haploidne gamete koje spajanjem daju diploidnu zigotu iz koje se mitozama razvije diploidni sporofit. Na sporofitu mejozom nastaju haploidne spore.

 

 

 

Slika 1.6.c. Diploidni životni ciklus: organizam diploidan; haploidne gamete nastaju mejozom u spolnim žlijezdama; oplodnjom nastaje diploidna zigota iz koje se mitozama razvija novi organizam (preuzeto s: http://humangenetics.suite101.com/article.cfm/human_life_cycle_mitosis_meiosis).

 

U organizama koji se spolno razmnožavaju tri su glavna izvora genetičke varijabilnosti:

  1. Slučajna orijentacija homolognih kromosomskih parova u mejozi I (Slika 1.7.a.)
  2. Slika 1.7.a. Slučajna orijentacija homolognih kromosomskih parova u mejozi I (preuzeto s: http://preuniversity.grkraj.org/html/9_GENETICS.htm).

     

     

  3. Krosingover između nesestrinskih kromatida homolognih kromosoma u mejozi I (Slika 1.7.b.)
  4. Slika 1.7.b. Krosingover između homolognih kromosoma u mejozi I.

     

     

  5. Slučajna oplodnja (Slika 1.7.c.)

 

VARIJABILNOST je različitost među jedinkama iste vrste, a posljedica je čimbenika koji uzrokuju nasljednost (geni) i drugih čimbenika (unutarnji i vanjski okoliš). Ponekad je nemoguće reći koja je karakteristika nasljedna, a koja je posljedica utjecaja okoliša što posebno vrijedi kada su razlike među jedinkama vrlo male i kada je varijabilnost u populaciji stalna (npr. inteligencija u ljudi). Kada su razlike među jedinkama velike (npr. patuljci, polidaktilija) tada možemo govoriti o nasljednoj varijabilnosti.

 

1.6. SAŽETAK