Naslovnica Impresum Predgovor Sadržaj Pojmovnik Literatura

Populacijska genetika bavi se proučavanjem genetičke strukture populacije odnosno analizom učestalosti gena i genotipova u prirodnim populacijama kao i čimbenicima koji ih određuju.
Populacija je skup jedinki iste vrste koje žive na određenom prostoru i pareći se međusobno izmjenjuju svoj genetički materijal. U prirodnim populacijama dolazi do panmiksije ili slučajnog parenja što znači da svaki član populacije ima jednaku šansu da se pari s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. Takvo izmjenjivanje gena podliježe Mendelovim zakonima nasljeđivanja pa se takve lokalne zajednice (populacije) nazivaju Mendelove. Vrstu čini veliki broj lokalnih populacija s različitim stupnjem protoka gena (otvorene populacije – maksimalni protok gena; zatvorene populacije – nema protoka gena, jedini izvor varijabilnosti je mutacija).

19.1. GENSKA ZALIHA (“gene pool”)

U Mendelovoj populaciji ukupan broj gena u spolnim stanicama spolno zrelih članova populacije čini gensku zalihu (Slika 19.1.). Razlog je taj što svaki član populacije ima jednaku šansu da se pari s bilo kojim drugim članom populacije, pa svi geni u gametama pripadaju genskoj zalihi.

 

Slika 19.1. Genska zaliha populacije.

 

19.2. GENETIČKA STRUKTURA POPULACIJE

FREKVENCIJA GENA (ALELA) - udio različitih gena (alela) u nekoj populaciji.
FREKVENCIJA GENOTIPOVA – udio različitih genotipova u populaciji.

Ako su nam poznate frekvencije alela u nekoj populaciji (R i r) s pretpostavkom da tri moguća genotipa jednako doprinose genskoj zalihi, tada možemo izračunati frekvencije genotipova kroz nekoliko generacija (Slika 19.2.):

R = 0,8; r = 0,2
R+r = 0,8 + 0,2 = 1
Frekvencije genotipova = 0,82 (RR) + 2 x 0,8 x 0,2 (Rr) + 0,22 (rr)
Ovi su genotipovi roditelji u sljedećoj generaciji te daju gamete sa sljedećim frekvencijama:

R = RR + ½ Rr = 0,64 + 0,16 = 0,8
r = rr + ½ Rr = 0,4 + 0,16 = 0,2

Iz ovoga je vidljivo da se frekvencija gena i genotipova nije promijenila u dvije generacije.

 

Slika 19.2. Frekvencija genotipova roditeljske populacije i frekvencija alela u genskoj zalihi.

 

19.3. HARDY-WEINBERGOV ZAKON (PRAVILO)

Engleski matematičar Hardy i njemački liječnik Weinberg donijeli su 1908. pravilo o konstantnoj frekvenciji gena i genotipova:

p = frekvencija alela A
q = frekvencija alela a
pA + qa = 1
(pA + qa) (pA + qa) = p2AA + 2pqAa + q2aa


(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 - HARDY-WEINBERGOVA JEDNADŽBA

Hardy-Weinergov zakon: u velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja frekvencije gena i genotipova su stalne. Pravilo vrijedi samo za populacije koje su u genetičkoj ravnoteži, a to su populacije bez mutacija, migracije, genetičkog drifta i prirodne selekcije.

Primjena Hardy-Weinbergove jednadžbe:

  1. Za analizu genetičke strukture populacije i testiranje da li je populacija u ravnoteži.
  2. Testiranje frekvencije gena i genotipova u slučaju kada je zbog potpune dominacije nemoguće na osnovu fenotipa razlikovati homozigota i heterozigota.
  3. Za izradu modela koji pokazuje kako se mijenjaju frekvencije gena i genotipova kao odgovor na određene aspekte prirodne selekcije.

19.4. GENETIČKI DRIFT

Gubitak alela ili njegova fiksacija u populaciji čistom slučajnošću i nevezano sa selekcijom nazivamo genetički drift (Slika 19.3., 19.4.). Najvažniji faktor za drift je VELIČINA POPULACIJE; što je populacija manja veći je potencijal za genetički drift.

 

Slika 19.3. Genetički drift u populaciji s malim brojem jedinki; kroz 3 generacije dolazi do gubitka jednog alela (q), a fiksacije drugog (p).

 

 

 

 

Slika 19.4. Učinak uskog grla – broj članova populacije je reduciran te se na sljedeću generaciju prenosi reducirani broj alela (gena).

 

 

19.5. EVOLUCIJA, SELEKCIJA, SPECIJACIJA

Promjena frekvencije alela ili genotipova u populaciji odnosno promjena genetičke strukture populacije kroz veliki broj generacija je EVOLUCIJA. Budući da je takva promjena genske zalihe evolucija u najmanjem razmjeru često je još nazivamo MIKROEVOLUCIJA.
1859. je objavljena Teorija evolucije prirodnom selekcijom u knjizi THE ORIGIN OF SPECIES (Charles Darwin). Prema toj teoriji evolucije prirodna selekcija akumulira i zadržava povoljne genotipove u populaciji; ukoliko se uvjeti okoliša mijenjaju selekcioniraju se drugi genotipovi koji su prilagođeni novim uvjetima. Osnova Darwinove teorije evolucije je genetička (nasljedna) varijabilnost. Ako jedan genotip (odnosno fenotip) daje više potomaka od drugoga to je REPRODUKTIVNI USPJEH. Mjera reproduktivnog uspjeha je fitnes ili adaptivna vrijednost genotipa. Organizmi koji su dobro prilagođeni uvjetima okoliša imaju dobar fitnes i uspješno se razmnožavaju te prenose za to odgovorne gene na slijedeću generaciju.

19.6. POLIMORFIZAM GENA

Najbolje proučeni primjeri prirodne selekcije su oni koji uključuju POLIMORFIZAM GENA: pojava više od jednog alela na genskom lokusu; lokus je polimorfan ako se drugi alel javlja u populaciji s frekvencijom 5% ili više. Prosječna populacija je 30% polimorfna (30% genskih lokusa u genomu je polimorfno); u prosjeku je jedinka heterozigotna za 12% lokusa.


KRATKOTRAJNI (PROLAZNI) POLIMORFIZAM

Ova vrsta polimorfizma proučena je na primjeru nasljeđivanja boje noćnog leptira Biston betularia. Tipični fenotip (genotip cc) su svijetli leptiri sa crnim točkama dobro prilagođeni staništu (svijetla kora drveta prekrivena lišajevima, http://en.wikipedia.org/wiki/Peppered_moth_evolution). To je u Engleskoj bila dominantna forma u prvoj polovici 19. st.; 1849. pronađen je crni varijetet nazvan CARBONARIA tip (genotip Cc ili CC – dominantna mutacija, http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Biston.betularia.f.carbonaria.7209.jpg).Tijekom druge polovice 19. st. frekvencija dominantnog alela tako je porasla da je varijetet “carbonaria” prevladavao posebno u industrijski zagađenom području Manchestera. Odnos između načina širenja varijeteta carbonaria i urbanog industrijskog zagađenja je INDUSTRIJSKI MELANIZAM. Promjena frekvencije gena je odraz prirodne selekcije, a mehanizam selekcije je različita grabežljivost predatora leptira (ptice). Carbonaria tip bolje je prilagođen urbanim i zagađenim područjima (kora drveta gola i crna od čađe). Nastavak priče seže u 50.–te godine 20. st. kada u Engleskoj tvornice sve manje koriste ugljen pa zrak postaje čišći. Lišajevi ponovno naseljavaju koru stabala koju naseljavaju svijetli oblici leptira. Prirodna selekcija opet je promijenila smjer evolucije – do 1990. 67% leptira svijetlo, a 33% tamno.

 

SELEKCIJSKA PREDNOST HETEROZIGOTA: BALANSIRANI POLIMORFIZAM

Primjer: SRPASTA ANEMIJA

Iznenađujuća je činjenica da se štetni alel HbS javlja s visokom učestalošću (10-20%) u nekim dijelovima svijeta: zapadna Afrika, južna Azija, neke mediteranske zemlje. U tim je područjima malarija vrlo česta, te je tu najbolje prilagođen heterozigotni genotip (HbAHbS) jer je otporan na malariju, a osobe su slabo anemične. To je balansirani polimorfizam: heterozigoti imaju najveće šanse za preživljenje i stoga se u populaciji zadržavaju oba oblika gena. Primjerice frekvencija heterozigota u afričkih crnaca je 18%, a u američkih crnaca je samo 8%.

19.7. SILE EVOLUCIJSKE PROMJENE

19.8. SPECIJACIJA

Vrsta – grupa jedinki prirodne populacije morfološki sličnih karakteristika koje se međusobno pare, a reproduktivno su izolirane od ostalih takvih grupa (dakle ostalih vrsta). Vrsta je najveća grupa jedinki koje dijele gensku zalihu. Neke vrste su u stabilnom odnosu sa svojim okolišem, neke izumiru, a neke evoluiraju u nove reproduktivne grupe procesom specijacije.

MEHANIZMI SPECIJACIJE

Kritični događaj koji dozvoljava specijaciju je postojanje barijere koja sprječava protok gena između populacija. Takvu barijeru nazivamo mehanizmom izolacije.
Ako je mehanizam izolacije geografska odvojenost dolazi do ALOPATRIJSKE SPECIJACIJE (Slike 19.7. i 19.9.).
Ako je neki drugi mehanizam izolacije npr. promjena ponašanja – SIMPATRIJSKA SPECIJACIJA (Slika 19.8.).
Kada dio populacije naseli novu nišu koja spriječava protok gena – PARAPATRIJSKA SPECIJACIJA (Slika 19.8.).

 

Slika 19.7. Alopatrijska specijacija.

 

 

 

Slika 19.8. Parapatrijska specijacija (lijevo) i simpatrijska specijacija (desno).

 

 

 

Slika 19.9. Alopatrijska specijacija – prirodna barijera – kanjon (preuzeto s: http://taxonomy.zoology.gla.ac.uk/~rdmp1c/teaching/L1/Evolution/l6/allopatric.html).

 

PRIMJER GEOGRAFSKE SPECIJACIJE - Darwinove zebe

Na otočju Galapagosu živi 13 vrsta zeba i još jedna vrsta živi na udaljenom Cocos otoku. Darwin je bio iznenađen varijabilnošću oblika i veličina kljuna zeba što je povezano s različitim prehrambenim navikama. Darwinova pretpostavka je bila da sve zebe potječu od jedne kopnene vrste. Potomci migranata s kopna su se mijenjali i adaptirali različitim ekološkim nišama (prehrana).
Evoluciju različito prilagođenih vrsta iz jednog zajedničkog pretka nazivamo adaptivna radijacija (Slika 19.10.).

 

Slika 19.10. Adaptivna radijacija - evolucija mnogo različito prilagođenih vrsta iz zajedničkog pretka; Darwinove zebe – različiti oblici kljuna ovisno o vrsti hrane.

 


Slika 19.11. Šest od 13 različitih vrsta Darwinovih zeba koje se razlikuju po obliku i veličini kljuna s obzirom na način prehrane (preuzeto s: https://buscoscience.wikispaces.com/Animal+Mutations+in+Evolution).

 

 

 

Slika 19.12. Porijeklo i specijacija Darwinovih zeba
(preuzeto s: http://www.cs.helsinki.fi/u/ssmoland/rpg/planeettojen_suunnittelu/latex_sorsa/FinchTree.jpg)

 

 

POLIPLOIDIJA I SPECIJACIJA

Poliploidija je uzrokom simpatrijske specijacije. Autopoliploidi su ponekad izolirani reproduktivno od svojih roditelja zbog sterilnosti (npr. triploid), ali ne moraju svi biti sterilni (parni poliploidi su najčešće fertilni). Alopoliploidija: hibridizacijom dviju vrsta nastaje treća vrsta koja je reproduktivno izolirana od roditeljskih vrsta.

19.9. SELEKCIJA NAMETNUTA ČOVJEKOM

Svi oblici biljaka (Slika 19.14.) i životinja (Slika 19.13.) koje danas koristimo u različitim djelatnostima porijeklom su od divljih vrsta, a nastali su odabirom ili umjetnom selekcijom. Selekcija je rađena na osnovu fenotipa, jer su se stoljećima akumulirale male nasljedne varijabilnosti koje su dovele do zadivljujućih promjena. Osim pozitivnih karakteristika, umjetna selekcija dala je i neke izrazito nepovoljne karakteristike poput rezistentnosti na pesticide i antibiotike.

 

Slika 19.13. Umjetnom selekcijom dobivene su sve današnje pasmine psa (preuzeto s: http://evolution.berkeley.edu/evosite/lines/IVAartselection.shtml, copyright UC Museum of Paleontology's Evolution).

 

 

 

Slika 19.14. Umjetnom selekcijom dobivene su različite vrste biljaka koje čovjek koristi u prehrani ili u druge svrhe.

 


REZISTENTNOST NA PESTICIDE

Pesticidi su supstance za uništavanje štetočina. Rezistentnost je sposobnost organizma da preživi izloženost letalnoj dozi nekog kemijskog otrova. Rezistentnost ima genetičku osnovu; postoje geni za rezistentnost koji nastaju mutacijom. Rezistentni oblici pojavili su se prije 60-tak godina kao rezultat selektivnih pritisaka zbog učestale primjene velikih količina pesticida.

Rezistentnost na DDT (diklorodifeniltrikloretan) je najpoznatiji primjer rezistentnosti na insekticide. DDT je prvi puta primijenjen prije više od 60 godina. Spoj ostaje u aktivnom obliku 18 mjeseci, a u kukaca djeluje na živčani sustav, te izaziva paralizu i smrt.

Postoji nekoliko mehanizama rezistentnosti, a kontroliraju ih različiti geni:

  1. Živčani sustav može biti otporan na toksičnost DDT-a
  2. Kutikula kukaca slabije propusna za DDT
  3. Promjene ponašanja kukaca, rezistentni sojevi izbjegavaju kontakt s DDT-om
  4. Povećanje količine lipida tako da se u mastima topivi DDT izolira i odvoji od osjetljivih dijelova organizma
  5. Neki kukci imaju visoku razinu enzima koji detoksificiraju DDT (npr. kućna muha ima visoku razinu enzima DDT-dehidroklorinaze koji cijepa DDT na manje toksične dijelove)

Rezistentnost je rezultat selekcije, jer te jedinke bolje preživljavaju i daju rezistentne potomke.


REZISTENTNOST NA ANTIBIOTIKE

40-tih godina 20. stoljeća je počela intenzivna upotreba antibiotika u suzbijanju različitih bolesti. Zbog toga se javlja sve više rezistentnih sojeva bakterija. Primjerice Staphylococcus sp. je u početku uspješno kontroliran penicilinom, ali kasnije je većina sojeva postala otporna na ovaj antibiotik. Osnova rezistentnosti je enzim penicilinaza koji cijepa beta-laktamski prsten penicilina što ga čini inaktivnim. Bakterije imaju plazmide s genima za rezistentnost (R plazmid). Otporna bakterija može predati osjetljivoj bakteriji konjugacijom R plazmid te je tako učiniti otpornom na antibiotik (Slika 19.15.). Otpornost se dalje širi nespolnim razmnožavanjem rezistentne bakterije te se u vrlo kratkom vremenu dobije veliki broj stanica otpornih na antibiotik.

 


Slika 19.15. Otpornost na antibiotike može se prenijeti s jedne bakterije na drugu tijekom konjugacije (prijenos plazmida s genom za rezistentnost).

 

19.10. SAŽETAK