Naslovnica Impresum Predgovor Sadržaj Pojmovnik Literatura

naslov

 

Klasična genetika začeta je u vrtu samostana u Brünnu (današnji Brno) gdje je Gregor Mendel 1857. započeo sa istraživanjima na vrtnom grašku pokušavajući objasniti mehanizam nasljeđivanja.

2.1. VRTNI GRAŠAK KAO EKPERIMENTALNI OBJEKT U KLASIČNOJ GENETICI

Razlozi zbog kojih je Mendel odabrao vrtni grašak za klasična genetička istraživanja:

  1. Jednogodišnja biljka s dobro definiranim karakteristikama, lako ju je uzgajati i raditi kontrolirana križanja.
  2. Javlja se s puno varijeteta koji se razlikuju u lako prepoznatljivim morfološkim svojstvima (varijetet = ista vrsta nastala selekcijom različitih svojstava) (Slika 2.1.).
  3. Samooplodna vrsta (Slika 2.2.) - prašnici i njuška tučka su zatvoreni i tako zaštićeni od peluda drugih oprašivača što omogućava kontrolirana križanja (Slika 2.3.).
  4. Lak uzgoj i veliki broj potomaka.

Slika. 2.1. Varijeteti graška: svaki varijetet se javlja u dva dobro definirana morfološka oblika.

 

 

Slika. 2.2. Građa cvijeta graška omogućava kontrolirano križanje (preuzeto s: https://sites.google.com/a/luther.edu/genetics/students/kristin-youngmeyer/mendelian-inheritance).

 

 

Slika 2.3. Kontrolirano križanje graška: kistom se prenese pelud iz cvijeta ljubičaste boje na njušku tučka cvijeta bijele boje kojemu su prethodno uklonjeni prašnici.

 

2.2. MENDELOV I. ZAKON ILI ZAKON SEGREGACIJE

Mendel je radio kontrolirana križanja i pratio što se događa s pojedinom karakteristikom graška kroz nekoliko generacija (http://www.bio.miami.edu/~cmallery/150/mendel/c7.14.1.traits.jpg); grašak ima 7 varijeteta u kojih se svaka karakteristika javlja u dva alternativna oblika (npr. ljubičasti cvijet i bijeli cvijet, slika 2.4.). Prije nego je započeo s kontroliranim križanjima Mendel je prvo utvrdio da se radi o čistim linijama što znači da se neko svojstvo (npr. boja cvijeta) javlja stalno i nepromijenjeno kroz nekoliko generacija samooprašivanja.

P (Parentalna ili roditeljska generacija) Ljubičasti cvijet (samooprašivanje)

F1 (1. filijalna ili sinovljeva generacija) Ljubičasti cvijet (samooprašivanje)

F2 (2. filijalna generacija) Ljubičasti cvijet

Mendel je smatrao da je svako svojstvo graška pod kontrolom dva stanična elementa koje naziva još i nasljedni faktori ili jedinice nasljeđivanja. Mendelovi nasljedni faktori ili jedinice nasljeđivanja su GENI.
Gen kontrolira jedno ili više svojstava organizma. Gen čine dva alternativna oblika koje nazivamo ALELIMA od kojih se svaki nalazi na određenom mjestu – LOKUSU homolognog para kromosoma (Slika 2.5.).

 

Slika 2.5. Lokus gena za boju cvijeta nosi dva različita alela.

 

Organizam za svaku osobinu nasljeđuje dva alela, po jedan od svakog roditelja, što znači da je svaki genski lokus zastupljen dvostruko. HOMOZIGOTNI lokus ima identični par alela, HETEROZIGOTNI lokus ima dva različita alela od kojih je jedan DOMINANTAN (vidljiv je), a drugi je RECESIVAN (nema vidljivi učinak).
Par alela za svaku osobinu SEGREGIRA (razdvaja se) tijekom mejoze; homozigot stvara uvijek samo jednu vrstu gameta jer nosi identične alele za neko svojstvo; heterozigot stvara dvije vrste gameta s jednakom učestalošću (1/2 ili 50% za svaki).


Genetička struktura jedinke, dakle svi geni koje neki organizam ima čine njegov GENOTIP.
Svaka morfološka značajka (ili funkcija) vidljiva okom je FENOTIP, a rezultat je međudjelovanja genotipa i okoliša.

HIBRID – jedinka nastala križanjem genetički različitih roditelja; npr. Mendelovi F1 potomci graška dominantnog fenotipa nastali križanjem dominantnog homozigota i recesivnog homozigota.

MONOHIBRID – jedinka heterozigotna za jedan par alela (jedan gen) koji kontrolira jedno svojstvo.

MONOHIBRIDNO KRIŽANJE – križanje dva heterozigota za jedan par alela; samooplodnja Mendelove F1 generacije.

MENDELOV 1. ZAKON ili ZAKON SEGREGACIJE – proizašao je iz rezultata monohibridnog križanja analizom F2 generacije potomaka: Par alela za neko svojstvo razdvaja se ili segregira tijekom stvaranja gameta (gametogeneza koja uključuje mejozu) tako da svaka gameta dobije po jedan alel (gamete su haploidne!). Fizička osnova segregacije je razdvajanje homolognih kromosoma u anafazi I ili sestrinskih kromatida u anafazi II mejoze.

Mendel je svoje rezultate prezentirao u okviru društva “Natural History Society of Brünn” u veljači i ožujku 1865. pod naslovom “Experiments in Plant Hybridization”. Članak od 48 stranica napisan na njemačkom objavljen je u “Proceedings of the Society” (Izvještaji društva) 1866. Nažalost doživio je potpuni neuspjeh zbog nerazumijevanja tadašnje znanstvene zajednice. Tek nakon 35 godina (1900.) ponavljanjem Mendelovih eksperimenata na drugim vrstama i stjecanjem novih znanja u citologiji započinje razvitak nove grane biologije - genetike.

TEST-KRIŽANJE

Mendel je zaslužan i za otkriće test-križanja kojim je moguće otkriti genotip jedinke dominantnog fenotipa. Križanje se radi tako da jedinku dominantnog fenotipa križamo s jedinkom koja je recesivni homozigot za sva promatrana svojstva te na temelju fenotipova potomstva saznajemo genotip roditelja dominantnog fenotipa (http://www.bio.miami.edu/~cmallery/150/mendel/c8.14x7.testcross.jpg). Ako je jedinka dominantnog fenotipa homozigot tada će svi potomci test-križanja biti istog (dominantnog) fenotipa; ako je jedinka dominantnog fenotipa heterozigot tada će test-križanje dati dvije fenotipske klase potomaka (dominantne i recesivne) u omjeru 1:1. Razlog je taj što heterozigot mejozom stvara dvije vrste gameta s jednakom učestalošću: 1/2 A i 1/2 a.

U genetici je važno i POVRATNO KRIŽANJE, odnosno križanje s jednim od roditelja (ili s jedinkom koja je genotipski identična jednom od roditelja).

2.3. ZNAČENJE MENDELOVOG RADA

Nasljeđivanje određene značajke pod kontrolom je staničnih elemenata koji se prenose s roditelja na potomke; ti elementi su geni; alternativni oblici gena su aleli. Svaka diploidna jedinka nosi dva alela za određenu osobinu; aleli mogu biti identični (homozigot) ili različiti (heterozigot).Tijekom mejoze par alela se razdvaja ili segregira u pojedinačne gamete. Slučajnom oplodnjom nastaju nove kombinacije parova alela. Svaki član para alela ostaje u izvornom obliku (ne mijenja se niti ne nestaje) tijekom prijenosa iz jedne u drugu generaciju. Nasljeđivanje prema Mendelovom 1. zakonu primjenjivo je na mnoge organizme (Slika 2.7.) uključujući i čovjeka.

 

Slika 2.7. Križanje crnog i pjegavog varijeteta leoparda.

 

U ljudi je veliki broj osobina pod kontrolom jednoga gena (do 1997. bilo je poznato oko 9000 monogenskih osobina), te slijedi tipično nasljeđivanje po Mendelu. Eksperimentalna križanja nisu moguća, stoga se informacija o nasljeđivanju može dobiti analizom porodica, tj. praćenjem nasljeđivanja osobina putem rodoslovlja ili pedigrea.

RODOSLOVLJE ili PEDIGRE je dijagramski prikaz porodičnog stabla kroz nekoliko generacija, a pokazuje povezanost predaka i potomaka (Sl. 2.8.a-c).

 

Slika 2.8.a. Rodosovlje nasljeđivanja dominantnog svojstva.

 

 

 

Slika 2.8.b. Simboli u rodoslovlju.

 

 

 

Slika 2.8.c. Rodoslovlje nasljeđivanja dominantnog svojstva (a) - polidaktilija i recesivnog svojstva (b) - crvena kosa.

 

Dominantno svojstvo javlja se u svim generacijama potomaka, dok recesivno najčešće "preskače" generacije jer je za njegovo ispoljavanje u fenotipu potreban genotip recesivnog homozigota.

2.5. SAŽETAK